В книге в обобщенной и доступной форме изложены ключевые принципы генодиагностики — совокупности современных методов ДНК-анализа, которые в настоящее время находят все более широкое применение в различных областях клинической медицины.
Основное внимание уделено наследственным болезням человека: представлены сведения о молекулярных основах наследственности, типах мутаций и их классификации, изложены подходы к выявлению нарушений структуры генов, а также представления о геномной классификации наследственных болезней и принципах медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики. Справочные приложения включают основы генеалогического анализа, принятую номенклатуру мутаций человека, словарь генетических терминов и список литературы, рекомендуемой для дополнительного чтения. Книга широко иллюстрирована рисунками, схемами, диаграммами и таблицами.
Предназначена для врачей, научных сотрудников и студентов биологических и медицинских вузов.