Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы— 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

В нашей стране история пациентов с синдромом Дауна во многом драматична. Длительное время эти люди были изгоями, и семьи, где рождались такие дети, нередко были вынуждены прятать их от общественности, не выпускать на улицу, чтобы те не подвергались насмешкам и оскорблениям. Практически не существовало центров социальной адаптации и специальных учебных заведений, где таким детям оказывалась психологическая помощь и социальная поддержка. Жаргонное слово «даун» стало ругательным, обозначающим человека с умственной отсталостью.

Сегодня ситуация в корне изменилась. Появились общественные движения и фонды, поддерживающие семьи, где растут такие дети, разработаны специальные обучающие программы, проводятся фестивали, работают творческие мастерские, медиалаборатории и театры, где на сцену выходят люди с синдромом Дауна. Психологи и социальные педагоги отмечают: если с такими детьми заниматься, результаты превосходят все ожидания. Это сообразительные, творчески мыслящие, доброжелательные, искренние люди. Именно поэтому их часто называют «солнечными».

«В прошлые годы, если на свет появлялся ребенок с синдромом Дауна, в роддоме женщине сразу предлагали от него отказаться, – рассказывает Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист медицинский генетик Минздрава РФ. – Сегодня ситуация в корне меняется. Каждая женщина на ранних сроках беременности проходит пренатальный скрининг, в результате которого может быть выявлен высокий риск развития синдрома Дауна, Если такой риск выявлен, мы обязательно рекомендуем провести инвазивную процедуру пунктирования околоплодной жидкости с целью уточнения диагноза, и, если он подтверждается, врач сообщает об этом женщине. Мы проводим специальные обучающие программы с акушерами-гинекологами женских консультаций с тем, чтобы научить их правильно беседовать с женщиной, дабы избежать стресса. Безусловно, окончательное решение всё равно принимает женщина, но пугать её, давить на неё угрозами о страшном будущем её ребёнка ни в коем случае нельзя».

По словам Сергея Куцева, синдром Дауна – это спорадическая генетическая мутация, не передающаяся по наследству, а это значит, что от неё не застрахован никто. Если в семье родился ребёнок с синдромом Дауна, это вовсе не означает несчастья для всех. Наоборот, при правильном отношении к этому малышу он может подарить немало счастливых минут своим близким и принести пользу обществу. Сегодня такие люди хорошо справляются с целым рядом работ. А самое главное – пациент с синдромом Дауна может вырасти счастливым человеком и прожить достойную жизнь.

«Сегодня медицинская генетика развивается невиданными темпами, и методами геномного редактирования мы уже научились излечивать некоторые моногеномные заболевания – такие как, например, гемофилия, – говорит научный руководитель медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер. – К сожалению, сказать такое о мультигеномных заболеваниях – таких как синдром Дауна, когда присутствует целая лишняя хромосома, – мы не можем. Сегодня речь идёт о так называемом симптоматическом лечении таких людей – ведь они значительно чаще, чем обычные дети, рождаются с пороками сердца, катарактой, поражениями почек, нейропатологиями. Их успешно лечат – в том числе с помощью самых современных оперативных методик. Однако нельзя ставить крест и на возможности патогенетического лечения синдрома Дауна. В последние годы появляются идеи, как это можно сделать, проводятся обнадеживающие эксперименты на культуре клеток, и, я надеюсь, наступит день, когда мы научимся исправлять большинство генетических дефектов – в том числе и сложных».

Здесь можно почитать истории успешных людей с синдромом Дауна, которые стали известными спортсменами, актерами, художниками, предпринимателями, получили признание и продолжают реализовывать свои таланты.

Среди них есть и россияне – например, Лайсан Зарипова, ставшая единственным в России лицензированным преподавателем латиноамериканского танца зумба, Сергей Макаров, актер Театра Простодушных, получивший главный приз кинофестиваля «Кинотавр» за главную роль в фильме «Старухи», или российская чемпионка по плаванию Мария Ланговая:

https://ovp1.ru/genetic/uspeshnyh-lyudej

Наталия Лескова.