В Москве, в ТАСС состоялся брифинг, посвященный самым горячим и актуальным новостям медицинской генетики. Об итогах научной работы в 2019 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» рассказали ведущие сотрудники этого учреждения.

ФГБНУ «МГНЦ» – подведомственное Министерству науки и высшего образования учреждение, головная организация Медико-генетической службы России. В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. ФГБНУ «МГНЦ» – это единственная организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.


Во время работы брифинга

Сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» за 2019 год опубликовано более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS); 27 статей опубликовано в журналах первого квартиля (Q1), 38 статей в журналах второго квартиля (Q2).


Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская

Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская подняла вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. «Редактирование эбриона человека по этическим соображениям преждевременно, – подчеркнула Вера Ижевская. – В связи с некоторыми спекуляциями на эту тему Ученый совет нашего Центра выступил с инициативой поставить рамки для таких исследований в нашей стране, чтобы ученые имели возможность их контролировать, а также заявлением о том, что их клиническое применение пока невозможно».


Доктор биологических наук Владимир Стрельников

В лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» выявили новые гены, которые могут стать перспективными мишенями для таргетной терапии при раке молочной железы. Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Об этой работе рассказал заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников. По его словам, современные методики метилирования ДНК позволяют «выключить» порочные гены из работы организма, что помогает иммунной системы восстановить свою работу. Определить тип рака молочной железы, обнаружив чужеродные белки, которые могут стать мишенями для таргетной терапии, – это также работа медицинских генетиков.


В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (заведующая – доктор биологических наук Светлана Костюк) выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. А вот при ревматоидной артрите, например, синтез белка значительно снижен. Метод исследования заключался в оценке количества копий рибосомных генов, он является уникальной разработкой лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ». Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Эти исследования помогут в дальнейшем разработать новые методы лекарственной терапии для таких пациентов.


Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков рассказал о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА), а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием – транстиретиновым амилоидозом. Для обоих этих забований сегодня разработано эффективное лечение, и крайне важно обнаружить их на самых ранних, досимптоматических стадиях, ведь именно в этом случае можно добиться устойчивой ремиссии и высокого качества жизни пациентов.


Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор Рена Зинченко 

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна – 98%. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

По словам Рены Зинченко, врожденная аниридия проявляется отсутствием радужной оболочки глаза. Кроме того, в большинстве случаев эта патология сочетается у таких больных с нейробластомой почки, а это тяжелейшее, летальное заболевание. В работе медицинским генетикам помогают онкологи и офтальмологи. Крайне важно диагностировать эту патологию на самой ранней стадии и спрогнозировать её течение. Уникальность данного исследования ещё и в том, что на его примере показана возможность разработки диагностических и клинических протоколов, а сейчас ведется разработка методов лечения для этих пациентов.

Лаборатория функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» разработала инновационные подходы для диагностики наследственных заболеваний. О них рассказал заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов. Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.


Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергей Куцев

По словам директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергея Куцева, сотрудники Центра проделали колоссальную работу по достижению целей, обозначенных в Указе Президента Российской Федерации “О развитии генетических технологий в Российской Федерации”. В данный момент востребованность врачей со специальностью «медицинский генетик» крайне высока. Их остро не хватает. Сейчас в стране работает всего 350 врачей-генетиков и около 500 лабораторных генетиков, что очень мало. По оценкам специалистов, их должно быть в три-четыре раза больше.


Во время работы брифинга

«Мы должны в самое ближайшее время создать крупный учебный центр по специальности медицинская генетика, который решит существующую кадровую проблему, – подчеркнул Сергей Куцев. – В 2021 году планируем создать такой центр на базе нашего учреждения. Медицинская генетика – высоко актуальная, важная и чрезвычайно интересная специальность, которая высокими темпами развивается во всем мире. Каждый день делаются удивительные открытия, но многое остается тайной за семью печатями, поэтому загадок и тайн на наш век хватит».


Наталия Лескова.

Фото автора.

Источник: Medbook

Закрыть

Уважаемый пользователь!

Мы обновляем наш интернет-магазин и временно закрыли возможность приема заказа. Вы по прежнему можете просматривать каталог наших книг, авторов и пользоваться прочими сервисами.
Вы можете оформить заказ по телефонам: +7-916-147-16-34 для юридических лиц, +7-495-231-42-74 для физических лиц в рабочее время (понедельник - пятница, с 09:30 до 17:30).
Приносим извинения за временные неудобства.