ФГБНУ «МГНЦ» – подведомственное Министерству науки и высшего образования учреждение, головная организация Медико-генетической службы России. В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. ФГБНУ «МГНЦ» – это единственная организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

Сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» за 2019 год опубликовано более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS); 27 статей опубликовано в журналах первого квартиля (Q1), 38 статей в журналах второго квартиля (Q2).

Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская подняла вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. «Редактирование эбриона человека по этическим соображениям преждевременно, – подчеркнула Вера Ижевская. – В связи с некоторыми спекуляциями на эту тему Ученый совет нашего Центра выступил с инициативой поставить рамки для таких исследований в нашей стране, чтобы ученые имели возможность их контролировать, а также заявлением о том, что их клиническое применение пока невозможно».

В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (заведующая – доктор биологических наук Светлана Костюк) выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. А вот при ревматоидной артрите, например, синтез белка значительно снижен. Метод исследования заключался в оценке количества копий рибосомных генов, он является уникальной разработкой лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ». Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Эти исследования помогут в дальнейшем разработать новые методы лекарственной терапии для таких пациентов.

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков рассказал о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА), а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием – транстиретиновым амилоидозом. Для обоих этих забований сегодня разработано эффективное лечение, и крайне важно обнаружить их на самых ранних, досимптоматических стадиях, ведь именно в этом случае можно добиться устойчивой ремиссии и высокого качества жизни пациентов.

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна – 98%. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

По словам Рены Зинченко, врожденная аниридия проявляется отсутствием радужной оболочки глаза. Кроме того, в большинстве случаев эта патология сочетается у таких больных с нейробластомой почки, а это тяжелейшее, летальное заболевание. В работе медицинским генетикам помогают онкологи и офтальмологи. Крайне важно диагностировать эту патологию на самой ранней стадии и спрогнозировать её течение. Уникальность данного исследования ещё и в том, что на его примере показана возможность разработки диагностических и клинических протоколов, а сейчас ведется разработка методов лечения для этих пациентов.

Лаборатория функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» разработала инновационные подходы для диагностики наследственных заболеваний. О них рассказал заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов. Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.

По словам директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергея Куцева, сотрудники Центра проделали колоссальную работу по достижению целей, обозначенных в Указе Президента Российской Федерации “О развитии генетических технологий в Российской Федерации”. В данный момент востребованность врачей со специальностью «медицинский генетик» крайне высока. Их остро не хватает. Сейчас в стране работает всего 350 врачей-генетиков и около 500 лабораторных генетиков, что очень мало. По оценкам специалистов, их должно быть в три-четыре раза больше.

Наталия Лескова.

Фото автора.